1. Назад
2. Главные новости
3. Статьи
4. Расширенный скрининг новорожденных: петербургские специалисты подвели итоги шести месяцев исследований

Расширенный скрининг новорожденных: петербургские специалисты подвели итоги шести месяцев исследований

В Санкт-Петербурге подвели итоги расширенного скрининга новорожденных за первые шесть месяцев 2023 года, и сегодня «Социальная политика» информирует читателей о том, где и как проводятся исследования, что дают итоги этой работы.

 

О программе

Федеральная государственная программа, позволяющая выявлять среди младенцев случаи 36 врожденных и наследственных заболеваний (для сравнения: ранее исследование касалось только пяти недугов), стартовала в январе 2023 года.
Рабата сконцентрирована в Городском медико-диагностическом центре, куда стекаются данные как из петербургских родильных домов (22 родовспомогательных учреждения), так и из роддомов всего Северо-Западного федерального округа. В общей сложности за год предполагается сделать почти 126 тысяч тестирований.
 

Пяточный тест

Как прежде, так называемый «пяточный тест» предполагает взятие капиллярной крови из пятки младенца. Но сейчас эта процедура ускорена – сделать это необходимо не позднее вторых суток после рождения ребёнка и, как можно быстрее: как правило, уже на следующий день, на транспорте медучреждения отправить исследователям в медико-диагностический центр.
Специалисты объясняют, что для анализа достаточно всего восьми капель крови из пятки новорождённого. После получения результатов все выявляемые заболевания можно или вылечить, или скорректировать их симптомы и последствия.
 

Обнаружили – действуем

Если одно из 36 заболеваний у младенца обнаруживается, включаются дополнительные эксперты. Но уже московского единого референс-центра. Нередко это требует и новых анализов. Здесь время тоже играет немалую роль – его нельзя упускать, потому что целый ряд недугов требует неотложного лечения, специальных методик, препаратов, питания, привлечения дополнительных средств из благотворительных фондов.
Как объясняет главный внештатный специалист, акушер-гинеколог петербургского Комитета по здравоохранению, руководитель клиники акушерства и гинекологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова Виталий Беженарь, всё это необходимо учитывать – ранняя, верная диагностика поможет медикам срочно включиться для решения многочисленных проблем.
 

Мнения экспертов

Работа продолжается, и самый большой вклад в неё вносит Санкт-Петербург. В этом уверена начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям городского Комитета по здравоохранению Яна Панютина
«Мы ещё полностью не имеем подтвержденных данных, поскольку требуются сложные исследования генома, и на это необходимо время. Но идём вперёд, и на сегодняшний день могу сказать, что в Ленинградской области у новорожденного выявлен пятый за время исследований случай спинально-мышечной атрофии (СПА), – поясняет, говоря о полугодовых итогах, главный врач Городского медико-генетического Диагностического центра Александр Коротеев. – А петербургский регистр пополнился на три первых случая первичного иммунодефицита. А в целом крайне важно, чтобы была соблюдена преемственность медицинских организаций, готовность к последующей работе с выявленными случаями, и Санкт-Петербург, как и весь Северо-Западный Федеральный округ в контексте реализации программы скрининга уже назван гордостью страны».
К слову, в Санкт-Петербурге активно поддерживают генетиков, работающих в Городском медико-генетическом Диагностическом центре.
«У нас работают высококвалифицированные, профессиональные кадры, – рассказывает Александр Коротеев. – Любой врач всегда анализирует ситуацию, не работает по шаблону, поэтому можем рассчитывать на точные результаты».
Кроме того, в Центр вовремя, и даже заранее поставляется необходимое для исследований оборудование.
Дефицит узкоспециализированных направлений имеется, но по направлению лабораторная генетика требует особой подготовки и обеспечения надёжной командной работы специалистов.
«У нас уже есть опыт конкурсных отборов лучших из лучших.  Что же касается препаратов, в стране сохраняются проблемы с внутривенным иммуноглобулином. Но в Петербурге он сейчас имеется, и при необходимости вводится», – объясняет он.
Главный внештатный специалист-неонатолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Юлия Горелик отмечает роль своевременных действий медиков.
«Ещё весной в Детский Городской Многопрофильный Клинический Специализированный центр Высоких Медицинских Технологий (Первую городскую больницу) поступил семимесячный ребёнок с двухсторонней пневмонией. Реаниматологи бились за жизнь младенца каждый час, – рассказывает она. – Хотя он по времени не попадал в скрининг, мы всё же решили провести диагностические исследования, и был подтвержден первичный иммунодефицит. Сейчас в этом стационаре, помимо этого малыша, находятся ещё два проблемных пациента. Ему же обеспечено соответствующее медицинское сопровождение. А девочка, поступившая с экстремально низкой массой тела, поначалу у нас вызывала большую тревогу (казалось, была безнадёжной), но благодаря вовремя начатой терапии, удаётся её растить – весит уже больше килограмма. Так что надеемся: всё получится».
По словам исполняющего обязанности заместителя главного врача по медицинской части Детской городской больницы №2 Святой Марии Магдалины Юлии Моисеенковой, «Фонд добра» в рамках скрининга оказывает поддержку 72 новорожденным с первичным иммунодефицитом.
«Ранняя диагностика – это большой прорыв в плане лечения таких детей», – уверена она. – А таких в нашей стране насчитывается около 15 тысяч. Но, к сожалению, часто врачебный вердикт запаздывает – многие подолгу не знают о диагнозе. Но настороженность врачей со временем растёт, и ситуация меняется».
Специалисты не без оснований уверены в том, что этот младенческий скрининг – важный вклад в медицину и демографию.  А при этом верят в силу новейших методик и перспективы самой ранней и точной диагностики с первых дней жизни детей. Процесс ускоряется, и это неудивительно: наблюдаем взрывное развитие высоких медицинских технологий.

Евгения Дылева